En Emana Salud puedes realizar el test prenatal no invasivo (NIPT) en Yecla mediante una extracción de sangre materna a partir de la semana 10 de embarazo.
La prueba analiza ADN libre circulante presente en la sangre de la madre para estimar la probabilidad de determinadas alteraciones cromosómicas, principalmente las trisomías 21, 18 y 13. Al no requerir la obtención de muestras del interior del útero, no añade el riesgo de aborto asociado a procedimientos invasivos como la amniocentesis o la biopsia corial.
Qué información aporta el test prenatal no invasivo
El NIPT es una prueba de cribado prenatal que estudia ADN libre circulante presente en una muestra de sangre materna. Parte de ese ADN procede de la placenta y, en la mayoría de los embarazos, refleja la información cromosómica del feto.
Su objetivo es estimar si existe una probabilidad aumentada de determinadas alteraciones cromosómicas. Es uno de los métodos de cribado con mayor sensibilidad y especificidad para las trisomías 21, 18 y 13, pero no sustituye a una prueba diagnóstica.
Diferencias entre el NIPT y otras pruebas prenatales
Prueba | Invasiva | Riesgo para el bebé | Precisión cromosómica | Semana de realización |
|---|---|---|---|---|
Test prenatal no invasivo (NIPT) | No | Sin riesgo | 99 % | Desde semana 10 |
Cribado combinado 1.er trimestre | Sí | Sin riesgo | ~90 % | Semanas 11–13 |
Amniocentesis | Sí | 0.5–1 % riesgo aborto | 100 % (diagnóstico) | Desde semana 15 |
Biopsia corial | Sí | ~1 % riesgo aborto | 100 % (diagnóstico) | Semanas 10–13 |
Alteraciones cromosómicas que puede estudiar el NIPT
El contenido concreto depende del panel seleccionado. Los estudios de cfDNA se utilizan principalmente para valorar el riesgo de las siguientes alteraciones:
- Trisomía 21: Síndrome de Down. La alteración cromosómica más frecuente. Detección superior al 99 %.
- Trisomía 18: Síndrome de Edwards. Asociado a malformaciones cardiacas y un desarrollo muy limitado.
- Trisomía 13: Síndrome de Patau. Alteración grave que afecta a múltiples órganos del bebé.
- Cromosomas sexuales: Síndrome de Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) y otras aneuploidías sexuales.
- Microdeleciones: Síndromes como DiGeorge, Prader-Willi, Angelman y otras deleciones cromosómicas raras.
- Sexo fetal: En paneles que incluyen cromosomas sexuales, se puede conocer el sexo del bebé como información adicional.
Desde cuándo puede realizarse el NIPT
El test prenatal no invasivo puede realizarse desde la semana 10 de gestación. A partir de este momento suele existir una cantidad suficiente de ADN libre de origen placentario en la sangre materna para poder efectuar el análisis.
En un pequeño porcentaje de casos el laboratorio puede no obtener un resultado interpretable, por ejemplo cuando la cantidad de ADN disponible es insuficiente. Si ocurre, nuestro equipo te explicará las alternativas y los siguientes pasos.
¿Quién puede valorar hacerse un test prenatal no invasivo?
El NIPT no está reservado únicamente a embarazos considerados de alto riesgo. Actualmente puede ofrecerse como opción de cribado a las pacientes embarazadas después de recibir información sobre sus posibilidades y limitaciones. Puede valorarse, entre otras situaciones:
- Cuando se desea realizar un cribado de las trisomías 21, 18 y 13 con una alta capacidad de detección.
- Cuando existen antecedentes personales u obstétricos que hacen recomendable estudiar las opciones de cribado prenatal.
- Después de determinados resultados obtenidos en otros cribados prenatales.
- En embarazos obtenidos mediante reproducción asistida, cuando el test resulta aplicable.
- Cuando la paciente quiere conocer las distintas opciones de cribado antes de decidir si desea realizar alguna de ellas.
La indicación debe individualizarse teniendo en cuenta las características del embarazo y las preferencias de cada paciente.
Así realizamos el test prenatal no invasivo
1. Valoración previa y elección del panel
Antes de realizar el análisis revisamos la semana de gestación, antecedentes relevantes y características del embarazo.
Te explicamos qué alteraciones estudia el panel seleccionado, qué resultados puede ofrecer y cuáles son sus limitaciones para que puedas tomar una decisión informada.
2. Extracción de una muestra de sangre materna
La muestra se obtiene mediante una extracción de sangre venosa similar a la de una analítica convencional.
Por lo general, este tipo de prueba no requiere ayuno, aunque te indicaremos previamente cualquier preparación específica que pueda corresponder al test seleccionado.
3. Análisis del ADN libre circulante
La muestra se envía al laboratorio, donde se analiza el ADN libre circulante para estudiar la representación de los cromosomas incluidos en el panel.
El método concreto de análisis puede variar dependiendo del laboratorio y del tipo de NIPT solicitado.
4. Interpretación y entrega de resultados
Cuando recibimos el informe, nuestro equipo te explica el resultado y su significado.
Si aparece un resultado de alto riesgo, se recomienda realizar una valoración especializada y estudiar la conveniencia de una prueba diagnóstica antes de establecer conclusiones definitivas.
Las dudas más habituales antes de realizar un NIPT
A continuación, puedes consultar algunas de las dudas más frecuentes sobre la prueba prenatal no invasiva en Yecla, para comprender cómo funciona este análisis y cómo puede ayudarte en el embarazo.
El test puede realizarse desde la semana 10 de embarazo. La semana de gestación y las características del embarazo deben comprobarse antes de solicitar la prueba.
No. El NIPT es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica.
Un resultado de alto riesgo indica que existe una mayor probabilidad de la alteración estudiada, pero debe confirmarse mediante una prueba diagnóstica antes de establecer un diagnóstico. También pueden producirse resultados falsos positivos y falsos negativos.
El plazo depende del laboratorio y del panel solicitado. Antes de realizar la extracción te informaremos del tiempo estimado de entrega vigente para la prueba seleccionada. Sin embargo, suele tardar entre 10 y 14 días laborables.
Algunos paneles que analizan los cromosomas sexuales pueden aportar información sobre el sexo fetal.
Te explicaremos previamente si el test seleccionado incluye esta información y podrás indicar si deseas conocerla.
Si tienes alguna otra duda, envíanos tu mensaje a través del formulario sin ningún compromiso. Te responderemos encantados.
En Emana Salud te acompañamos antes y después de realizar el test prenatal no invasivo en Yecla, explicándote qué estudia la prueba, sus limitaciones y cómo interpretar los resultados.
